우영우가 앓는 '자폐증' 새 유전자 변이, 국내 연구진이 세계 최초 발견

분당서울대병원 유희정 교수팀, 813명 분석해 자폐증 새 유전자 변이 발견
그간 연구 배제됐던 '비부호화 영역' 집중 연구

↑ 드라마 '이상한 변호사 우영우' / 사진 = 연합뉴스

최근 드라마. '이상한 변호사 우영우'가 큰 인기를 끌면서 극 중 주인공이 앓고 있는 자폐증에 대한 관심도 커지고 있습니다. 이런 상황에서 국내 연구진이 자폐증 원인과 관련된 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했습니다.

오늘(26일) 분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀은 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증의 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다고 밝혔습니다.

↑ 유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수 / 사진 = 연합뉴스

연구팀은 비(非)부호화(Non-coding) 영역을 집중적으로 연구했는데, 이는 유전체 데이터의 98% 이상을 차지하고 있음에도 단백질을 직접적으로 만들어내지 않기 때문에 그간 연구에서 배제되곤 했습니다. 비 부호화 영역 연구를 위해 자폐증을 가진 사람 및 가족 813명으로부터 혈액을 공여 받아 유전체 분석·인간 줄기세포 제작을 통해 태아 신경세포를 재현했습니다.

연구 결과 생애 초기 신경 발달 단계에서 비 부호화 영역에 있는 유전변이가 멀리 떨어져 있는 유전자 변이에도 원격으로 영향을 미치며, 이를 통해 뇌 발달에 영향을 준다는 사실을 밝혀냈습니다.

이번 연구 결과는 단백질을 부호화하는 영역에만 집중됐던 기존의 자폐증 연구 패러다임을 바꿀 수 있는 계기가 되어 높은 학술적 의미가 있습니다. 아울러 기존 북미와 유럽 위주로 진행되던 자폐 유전체 연구에서 벗어나 아시아 최초의 유전자 분석 모델 기틀을 마련했다는 점에서 향후 자폐증 연구의 중요한 기반이 될 것이라고 연구팀은 강조했습니다.

유희정 교수는 "이번 연구는 우리나라 연구진이 자폐증의 비밀을 풀 수 있는 첫걸음을 내디뎠다는 점에서 의의가 있다"고 소회를 전했습니다. 이번 논문은 세계적인 정신의학 학술지인 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 실렸습니다.

이전에도 자폐증 발생 원인이 유전자의 변이라는 사실은 알려져 있었습니다. 하지만 다양한 유전자의 변이 중 어떤 것이 가장 중요하고 결정적인지, 그 유전자가 생애 초기 뇌 발달에 정확히 어떤 역할을 하는지 세계적으로 밝혀내지 못해 치료제 개발에 큰 어려움이 있었습니다.

이런 상황에서 국내 연구진이 진행한 연구 결과가 자폐증이 발생하는 원인에 대한 이해를 높이고 치료제를 개발할 수 있는 바탕을 마련할 수 있을 것으로 기대됩니다.

[변혜인 디지털뉴스부 인턴기자 anny5518@naver.com]