KAIST, 알츠하이머병 유발하는 새로운 유전인자 발견

↑ 유전인자가 대뇌피질위축을 일으킴을 보여주는 그림. 대뇌피질위축정보와 구조방정식 모델을 통해 새롭게 찾아진 유전인자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌위축을 유발함을 확인하였다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 뇌위축 패턴과 달랐다. [사진 제공 = KAIST]

알츠하이머병으로 이어질 수 있는 유전인자가 새롭게 발견됐다.
28일 한국과학기술원(KAIST)은 정용 바이오및뇌공학과 교수 연구팀이 환자의 뇌 영상, 유전자와 함께 뇌척수액 데이터를 이용해 알츠하이머병의 새로운 유전인자를 발견했다고 밝혔다.
연구팀은 새로 발견한 이 유전인자가 기존에 알츠하이머병의 원인 단백질로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질과는 별도로 환자의 인지 저하를 발생하는 사실을 알아냈다. 또 이 유전자가 항산화 효소 대사와 관련됐음을 입증했다. 이번 연구를 계기로 전 세계 약 1억5000만 명에 달하는 알츠하이머병 환자의 병태생리학적 규명은 물론 새로운 치료제 개발에 기여할 것으로 큰 기대를 모으고 있다.
알츠하이머병은 치매의 가장 흔한 원인이다. 고령화 현상이 진행됨에 따라 전세계적으로 환자 수가 급속히 늘고 있다. 현재는 알츠하이머병 치료를 위해 기존에 원인으로 알려진 아밀로이드 및 타우 단백질을 대상으로 한 치료제가 많이 개발되고 있다. 그러나 연이은 신약 개발의 실패로 인해 알츠하이머병에 대한 새로운 병태생리와 치료 대상에 관한 연구에 관심이 증가하고 있다.
정 교수 연구팀은 이번 연구를 위해 미국과 캐나다에 소재한 63개 지역 연구기관으로부터 얻은 데이터를 사용했다. 정상인, 경도인지장애 관련 자료와 알츠하이머치매 환자로부터 얻은 뇌 영상·유전자·뇌척수액 데이터 등을 기반으로 연구를 진행했다. 또 연구팀은 이와 함께 총 414명의 알츠하이머병 스펙트럼 환자(아밀로이드 단백질 양성 환자)를 대상으로 약 620만 개의 단일염기 다형성을 확인하는 과정에서 아밀로이드 및 타우 단백질과 별도로 환자의 인지기능에 영향을 주는 새로운 유전인자를 찾아냈다.
연구팀은 특히 독립된 데이터에서도 해당 유전자분석 결과의 재현에도 성공해 생물 정보학 분석을 통해서도 해당 유전인자가 항산화 효소 대사와 관련된 유전인자임을 입증했다. 연구팀은 실험을 통해 뇌 자기공명영상(MRI)으로 계산한 대뇌피질위축 데이터와 구조방정식 모델을 통해 해당 유전자가 뇌의 두정엽과 후두엽의 뇌 위축을 유발한다는 사실을 확인한 것이다. 이 패턴은 아밀로이드 및 타우 단백질에 의한 기존의 뇌 위축 패턴 현상과는 다른 것으로 나타났다.
한편 이번 연구 성과는 지난 16일 신경학 분야 저명 학술지인 '신경학(Neurology)'에 게재됐다.
[이종화 기자]