'20억 희귀병 치료제' 급여조건 맞는 여아 첫 투약…희귀병 조기 진단 '구멍'

【 앵커멘트 】
가수 백지영 씨도 정부 지원을 호소했던 '20억 희귀병 약'이 지난 8월 건강보험 지급대상에 포함됐죠.
생후 12개월 이내 신생아만을 대상으로 하는데 여기에 해당하는 여아가 어제(12일) 투약하면서 새 생명을 얻었다고 합니다.
그런데 문제는 이 아이처럼 희귀병을 조기에 발견하는 경우가 많지 않다는 건데요 뭐가 문제인지 최희지 기자가 알아봤습니다.


【 기자 】
간지럼을 피워도 몸을 이리저리 움직여봐도 반응 없는 가영이.

대학병원에서 받은 검사 결과 전 세계 신생아 1만 명당 1명꼴로 발생하는 '척수성 근위축증'이었습니다.

가영이가 20억 원에 달하는 새 치료제를 어제(12일) 맞고 생명을 연장할 수 있었던 건 지난 8월 이 약이 건강보험 적용을 받게 된 덕분입니다.

또 하나 기적은 가영이가 조기 진단으로 병을 일찍 알게 된 겁니다.

생후 1년이 넘으면 효과를 장담할 수 없기 때문입니다.

▶ 스탠딩 : 최희지 / 기자
- "신생아 때 검사를 통해 바로 판별하는 게 최선인데, 문제는 보험 급여만 적용해놓고 판별급여 대상은 아니라는 점입니다."

같은 약을 급여화한 일본과 대만, 호주는 신생아 선별검사 급여항목에도 해당 질병을 포함하고 있습니다.

▶ 인터뷰 : 이하늘 / 소아신경과 교수
- "신생아 스크리닝이 가장 효율적이라고 생각하고요, 희귀질환이기는 하지만 치료제가 있고 그런 기준에서는 WHO 기준에도 부합하고요."

다른 희귀질환들도 조기에 발견하지 않으면, 제대로 병명을 진단받기까지 병원을 전전하기 일쑤입니다.

▶ 인터뷰 : 김진아 / 한국희귀난치성질환연합회 사무국장
- "영유아기 아이들은 발달시기를 놓치게 됐을 때 급격히 증상이 악화하기도 하고 진단 방랑을 하는 경우 최소 몇 개 이상의 병원을…."

치료 자체도 중요하지만 병을 조기에 판별할 수 있도록 제도적 장치가 보완돼야 한다는 지적이 나옵니다.

MBN뉴스 최희지입니다.
[whitepaper.choi@mbn.co.kr]

영상취재: 김준모,김회종 기자
영상편집: 김미현

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