'1회 20억 원' 희귀질환약 졸겐스마, 국내 최초로 소아 환자에 투여

첫 투여 대상, 생후 24개월 척수성근육위축증 소아 환자…서울대병원서 주도
'비급여 시 19억 8천만 원'…이달부터 건강보험 적용돼 환자 부담 최대 598만 원
전문가 "증상 나타나기 전 투여 시 '완치' 가능…선별 검사 시스템 마련돼야"

↑ 척수성근위축증 유전자 치료제인 '졸겐스마'의 첫 투여 환자 어린이 / 사진=연합뉴스

약값이 무려 20억원에 달하는 초고가 희귀질환 치료제 '졸겐스마'가 국내에서 처음으로 환자에게 투여됐습니다.

17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에게 국내 최초로 졸겐스마가 투여됐습니다.

척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점점 위축되는 희귀유전질환입니다. 척수성근위축증은 세계적으로 신생아 1만 명당 1~2명이 발생하는 것으로 알려졌으며 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 보고되고 있습니다.

척수성근위축증 환자들은 병이 진행될수록 근육이 약해지고 스스로 호흡을 하지 못해 평생을 인공호흡기에 의존하다가 사망하는데, 그 중에서도 중증인 제1형 환자는 치료받지 않을 경우 만 2세 이전에 대부분 사망합니다.

이번에 국내 첫 환자 투약 사례가 나온 졸겐스마는 다국적제약사 노바티스의 치료제로, 1회 투여해 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병을 막는 '유전자 치료제'입니다.

가격이 19억 8천만 원 정도로 '국내에서 가장 비싼 약'으로 불려온 졸겐스마는 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았지만, 가격이 워낙 고가이다 보니 실제로 사용되는데 어려움이 있었습니다. 그런데 이번 달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투약 환자가 나오게 된것입니다. 현재 건강보험을 적용받는 환자의 경우 최대 598만 원만 부담하면 졸겐스마를 투약받을 수 있습니다.

이번에 졸겐스마를 투여받은 24개월 환자는 생후 6~7개월쯤 척수성근위축증을 진단받았고, 이후 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔습니다. 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 하는 불편함이 있지만, 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 한 번만 맞으면 된다는 점 역시 장점입니다. 졸겐스마는 한 번 맞으면 더 이상 치료제를 투여할 필요는 없고, 운동 장애 등 문제 증상이 개선됐는지만 관찰하면 됩니다.

투여를 주도한 채 센터장은 "졸겐스마는 중증의 소아 근육질환에 있어 최초의 유전자 대체 치료제로, 개발과 투여에 이르기까지 과학자와 의사, 제약업계, 정부를 포함한 모든 사람의 노력이 더해진 결과"라며 "희귀질환 분야에 있어 또 다른 유전자치료제 개발의 물꼬를 트는 계기가 될 것"이라고 전했습니다.

채 센터장에 따르면 졸겐스마는 근육이 위축되는 증상이 나타나기 전에 투여해야만 '완치'에 가까운 최상의 효과를 낼 수 있으며, 투약에 있어 최적의 시기는 생후 2주 이내라고 합니다. 채 센터장은 적기에만 투여하면 걷고 뛰는 데 장애 없이 일상생활을 할 수 있다며, 고가의 신약이 보다 효율적으로 사용되기 위해서는 척수성근위축증을 조기에 진단할 수 있는 선별검사가 도입될 필요가 있다고 강조했습니다.

그러면서 채 센터장은 "증상이 나타난 상태에서 약을 쓰면 완치의 길로 가기 어려운 만큼 이왕 고가의 약을 사용할 거라면 증상이 생기기 전에 선별 검사를 통해 환자를 찾아내고 투여할 수 있는 시스템을 마련해야 한다"고 목소리를 높였습니다.

[권지율 디지털뉴스부 인턴기자 wldbf9927@gmail.com]