"한 방이면 되는데 주사 값이 25억원"…희귀병 딸 둔 엄마의 청원

SMA, 신생아 1만 명 당 1명 꼴로 나타나
치료제 보험 적용 안돼 약 25억 원 부담

↑ 국민청원 게시판에 올라온 A 씨의 글/사진=청와대 국민청원 게시판 캡처

최근 청와대 국민청원 게시판에 희귀병을 앓는 아기를 둔 엄마의 사연이 올라와 안타까움을 더하고 있습니다.

척수성근위축증(SMA)를 앓고 있는 12개월 여아를 둔 엄마라고 밝힌 작성자 A 씨는 지난 7일, 청와대 국민청원 게시판에 '근육병 아기들이 세계 유일한 유전자 치료제를 맞을 수 있도록 도와주세요'라는 제목의 글을 올렸습니다.

척수성근위축증은 퇴행성 신경질환의 한 종류로, 생존운동뉴런1(SMN1) 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 유전적 질환으로 알려져 있습니다. 이 병에 걸리면 근육이 점차 위축되고 아기의 경우 두 돌 전 사망에 이를 수 있습니다. 세계적으로 신생아 1만 명 당 1명 꼴로 나타나는 질환입니다.

A 씨는 "딸아이는 태어난 직후에 증상이 있었고 진단은 3개월쯤에 받았다”며 "다행히 치료제(스핀라자)를 빨리 맞을 수 있게 되었지만 저희 아이는 진행속도가 빨라 예후를 지켜 봐야 된다고 말씀하셨다"고 전했습니다.

A 씨의 딸은 현재 목을 가누지 못하고 앉아 있을 수 없어 누워만 생활하고 있다고 전해졌습니다. 또 그는 119를 부르는 게 일상이 됐고, 호흡이 불안정해 호흡기를 착용 중이라고 밝혔습니다. 이어 "근처 병원에서는 딸아이가 희귀병을 앓고 있다는 이유만으로 받아 주지 않고 열이 펄펄 끓어도 , 호흡이 불안정해도 3시간 거리에 있는 치료중인 병원으로 갈 수 밖에 없었다"고 덧붙였습니다.

A 씨는 치료제 '스핀라자'를 언급하며 "현재 SMA의 유일한 치료제이며 결함된 유전자를 보완시켜 더 나빠지지 않도록 유지시켜주는 치료제"라고 설명했습니다.

스핀라자는 2주마다 4회에 걸쳐 투여해야 하고, 이후 4개월마다 꾸준히 평생 투여해야 한다고 밝힌 A 씨는 "현재 희귀병이라는말이 무색할만큼 근육병을 앓고 있는 아이들이 많다. 산 날 보다 살 날이 많은 우리 아이들이 고통 속에서 제 몸 하나 마음대로 움직이지 못하며 살아가고 있다. 말은 못해도 부모인 저희들보다 더 간절하게 원하는건 우리 아이들일 것"이라며 심경을 토로했습니다.

이어 A 씨는 "이런 아이들에 간절한 바램이 하늘에 닿았는지 드디어 국내에도 '졸겐스마' 라는 완치에 가까운 치료제가 들어왔다"고 전했습니다.

졸겐스마는 '원샷 치료제'라고 불리는 SMA 치료제로, SMA 환자에게 정맥으로 단 1회만 투여하면 근육병을 치료할 수 있는 약품으로 알려졌습니다.

A 씨는 졸겐스마를 두고 "앉지도 못하던 아기가 서고 걷는 효과도 보였으며 정상적인 생활을 기대할 정도로 약효가 뛰어난 치료제"라고 말하면서도 "넘어야 할 산이 있다"고 밝혔습니다.

그는 졸겐스마의 투여 비용이 25억 원에 달해 돈이 없어 맞고 싶어도 맞지 못하는 아이들이 많다고 토로했습니다. 그리고 "보험 적용이 시급하게 이루어질 수 있도록 도와달라. 아이들에게 시간이 얼마 남지 않았다"고 전했습니다.

한편 노바티스의 졸겐스마는 지난 2019년 미국에서 투약허가를 받았으며 이후 전 세계 40여개 국에서 사용되고 있습니다. 미국, 영국 등에서는 건강보험이 적용돼 약 930만 원 정도의 치료비를 내고 투약할 수 있으나, 국내에서는 보험 적용이 되지 않아 210만 달러, 약 24억6천만 원의 비용을 내야 합니다.

이에 건강보험 적용을 요구하는 사람들이 늘고 있지만, 국민 건강보험료 인상에 영향을 줄 수 있고, 다른 중증 질환과의 형평성 문제도 야기할 수 있어 정부는 아직까지 명확한 해답을 내놓지 못하고 있습니다.

[디지털뉴스부]