의사도 헷갈린 '세가와병'…증상과 치료법은?

의사도 헷갈린 '세가와병', 소아마비·파킨슨병과 달라
세가와병의 증상과 치료법은?

↑ 세가와병(도파 반응성 근육긴장이상)/ 사진=국립보건연구원 희귀난치성질환센터

오진 위험성이 높은 '세가와병'에 대한 관심이 뜨겁습니다.

세가와병은 '도파 반응성 근육긴장이상'(dopa-responsive dystonia;DRD)을 말합니다. '유전성 진행형 근육 긴장이상'으로 1976년에 일본 소아과 의사 '마사야 세가와' 등에 의해 처음 보고된 이후 세가와병이라고 부릅니다.

대부분 10세 이전의 소아 연령에서 발현되며, 저녁에 증상이 심해지고 수면 이후엔 호전되는 체위 근육 긴장이상(postural dystonia)이 특징입니다. 대부분 발의 근육 긴장 이상으로 증상이 시작됩니다.

신경전달물질의 합성에 관여하는 효소 이상으로 도파민 생성이 감소해 발생하며, 특정 유전자의 돌연변이가 50% 이상의 환자에서 발견됩니다. 200만명 중 한 명 꼴로 발생하는데, 남성보다는 여성이 걸릴 확률이 높습니다.

이러한 세가와병은 파킨슨병과 비슷한 증상이 있어 착각하기 쉽다고 알려져있습니다. 특히 보행장애 증상으로 인해 파킨슨병과 혼동되기도 합니다.

그러나 세가와병은 파킨슨병과 달리 도파민 약물을 소량 투약하면 특별한 합병증 없이 치료가 가능하며, 파킨슨병에서 보이는 운동동요증은 세가와병에서는 발생하지 않습니다.

'운동동요증'이란 약물 복용 기간이 길어질수록 약물의 작용 시간이 짧아지는 현상으로, 레보도파약물을 복용하면 파킨슨병 증상이 개선되지만 다음 약물을 복용할 시간이 다가오면 약효가 사라지면서 파킨슨병 증상이 악화되는 현상을 가리킵니다. 즉 약의 효과가 사라지는 off 때에는 몸의 떨림과 경직, 움직임이 느려지는 서동과 보행장애 등이 악화되는 것입니다.

한편 세가와병을 뇌성마비로 오진해 13년을 병상에서 보낸 사연이 알려져 세간의 안타까움을 자아내기도 했습니다.

A씨는 소아마비 진단을 받고 13년을 병상에서 보냈으나, 서울의 한 대학병원 물리치료사의 발견으로 세가와병임을 알게 됐습니다. 그후 A씨는 도파민을 투여했고, 이틀 만에 스스로 걸을 수 있게 됐습니다.

A씨와 A씨의 아버지는 2015년 10월, 뇌성마비로 진단한 대구의 한 대학병원을 상대로 손해배상 소송을 제기해 2년여 동안 법정공방을 벌였고, 결국 6일 오전 대구지법 민사11부(신안재 부장판사)는 피고 측이 원고에게 1억원을 배상하라며 강제조정 결정을 내렸습니다.

[MBN 뉴스센터 권지윤]