골다공증 일으키는 유전자 찾았다

전 세계 최대 규모의 유전자 연구를 통해 골다공증 및 골다공증 골절에 관여하는 유전자들이 발견돼 향후 골다공증 치료에 획기적인 전기가 마련될 전망이다.
16일 오전 유전자 연구 관련 최고 권위를 자랑하는 '네이처 제네틱스(Nature Genetics - 인용지수 36.377)'에 '골다공증과 골다공증 골절에 관여하는 유전자 발견'에 관한 논문이 게재됐다.
이번 연구는 유럽, 북미, 동아시아, 그리고 호주 등 50개가 넘는 연구팀이 골다공증에 대한 유전체 연구를 위해 구성된 대규모 컨소시엄인 GEFOS (GEnetic Factors for OSteoporosis Consortium, http://www.gefos.org)에서 진행됐다.
유전자 연구로는 최대 규모인 전 세계 21만 명을 대상으로 시행됐고 골밀도와 관계된 WNT16, CTNNB1, SOST등 56개의 유전자 변이와 골절과 관계된 SPTBN1, MEPE, SLC25A13 등 14개의 유전자 변이를 발굴했다.
국내에서는 유일하게 서울아산병원 내분비내과 이승훈 교수 연구팀이 한국인의 골다공증과 골다공증 골절에 대한 유전자 발견을 위해 1400명 환자의 임상 정보와 유전자 샘플을 이용해 연구에 참여했다.
골다공증은 '골 강도의 약화로 골절의 위험성이 증가되는 골격계 질환'이다. 골절이 일어나기 전에는 표면으로 드러나지 않지만 고관절 골절을 경험한 65세 이상 여성 환자는 유방암보다 더 큰 사망 위험을 안고 있다.
특히 골다공증의 약 46~80% 정도에서 강한 유전적 성향이 알려져 이번 연구의 중요성이 더욱 강조되고 있다.
이번 GEFOS의 주최인 에라스무스(Erasmus) 메디컬센터의 부교수이자 논문 집필자 페르난도 리바데네이라(Fernando Rivadeneira) 교수는 “골밀도가 골절 위험도와 완벽한 상관관계를 가지고 있는 것은 아니지만, 골밀도에 대한 이번 연구는 골 생물학 영역에 전례 없는 다수의 연구 업적을 남겼다”고 평가하면서 “치료법을 밝혀 낼 수 있는 골대사에 있어서 중요한 신호전달체계를 다수 밝혀냈다”고 설명했다.
이승훈 서울아산병원 내분비내과 교수는 “이번 연구를 통해 새롭게 밝혀진 유전자들은 골 대사에 대한 새로운 신호 전달 체계 정보를 제공함으로써 골다공증 치료제의 표적으로 사용될 수 있다”고 말했다.
이 교수는 또 “골다공증 유발 유전자 변이가 많은 여성들은 골다공증과 골절 위험이 각각 56%, 60% 높은 것으로 밝혀졌다”며 “개인의 유전적 차이에 근거하여 대상을 선정해 치료하는 개인 맞춤의학 실현을 가능케 할 것”이라고 이번 연구의 의미를 설명했다.

이예림 매경헬스 [yerim@mkhealth.co.kr]