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이 기술은 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스에 도입돼 파킨슨병 조기진단에 활용될 것이라고 회사 측은 전했다. 또 미주법인 소마젠의 DTC서비스인 'Gene&GutBiome'에도 PRS를 적용해 서비스를 진행할 계획이다.
파킨슨병은 질병의 원인이 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만 환경적 요인, 유전적 요인, 노화 등이 복합적으로 작용해 발생할 가능성이 높다고 알려져 있다. 특정 유전자의 변이가 주요 원인이 아니기 때문에 파킨슨병 환자에게 발견되는 고위험도 유전변이로는 질환을 정확하게 예측하기 어려웠다.
다중유전자위험점수는 질환에 영향을 미치는 다양한 유전적 변이를 조합해 연관성을 분석하고, 위험도와 영향을 예측하는 방법이다.
신종연 마크로젠 기술혁신본부 본부장은 "기존 국내 파킨슨병 예측 검사는 3~5개의 유전 변이로 질병의 위험도를 예측해 제공하고 있었지만, PRS는 40개 이상의 유전 변이를 분석하기 때문에 정확도가 더욱 높다"며 "향후 파
마크로젠은 마크로젠의료재단이 설립한 진헬스 건강검진센터를 통해 질병예측 유전체 검진 프로그램을 운영하고 있다.
[한경우 매경닷컴 기자 case@mk.co.kr]
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