동북아 최대 규모 참조 유전체 DB 구축

↑ 동북아시아인 어드믹스쳐 분석 결과. 한국인(KOR)에서만 높은 빈도로 관찰되는 유전체 구성(빨간색)이 존재하며 몽골인(MNG), 일본인(JPN), 중국인(CHB, CHS, CDX), 홍콩인(HKG), 베트남인(KHV)과는 유전체 구성이 구분되는 것이 확인됐다. [사진 제공 = 마크로젠]

한국과 몽골, 일본, 중국 등 동북아시아 4개국을 대표하는 최대 규모 참조 유전체 데이터베이스가 구축됐다. 1만명 규모의 2차 데이터 베이스 또한 내년 초순께 공개될 예정으로, 동북아시아인 유전체 분석에 대한 정확도를 크게 높일 수 있을 것으로 전망된다.
18일 마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀은 "동북아시아 최대 규모의 참조 유전체 데이터베이스 '나드'(NARD·Northeast Asian Reference Database)를 구축했다"며 이 같이 밝혔다.
공동 연구팀에 따르면 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스엔 총 1779명에 이르는 전장 유전체 분석 정보와 유전변이 정보가 포함돼 있다. 한국인 850명을 포함해 몽골인 384명, 일본인 396명, 중국인 91명, 홍콩인 58명 등이다. 참조 유전체란 수천 명에서 수만 명에 이르는 사람들의 전장 유전체 염기서열 정보로 구성된 데이터베이스로, 전장 유전체 연관성 분석 연구에 쓰인다.
연구팀은 이번에 구축된 데이터베이스로 기존 결실값 예측기법의 정확도를 대폭 향상 할 수 있게 됐다고 보고 있다. 결실값 예측 기법이란 참조 유전체 데이터를 통해 유전변이 정보를 통계적으로 유추해내 결과의 정확도를 높여준다. 또한 다중유전자위험점수 기반의 질병을 예측하는 데에도 중요한 역할을 할 것으로도 예상된다. 지난해 메사추세츠 공과대학교(MIT)가 뽑은 10대 혁신 기술 중의 하나인 다중유전자위험점수는 결실값 예측기법으로 도출한 질환에 영향을 미치는 수백 개 유전자의 위치와 해당 질환 위험성을 수치화함으로써 발병 위험을 예측해주는 방법이다.
연구팀 관계자는 "대규모 참조 유전체 데이터베이스를 활용한 결실값 예측기법은 정확도가 높을 수록 다중유전자위험점수에서도 정확도가 높은 결과를 산출할 수 있다"면서 "동북아시아인의 유전체 정보 기반 정밀의료 실현에도 중요한 역할을 할 것"이라고 내다봤다.
동북아시아 4개국에서 각각 특이적으로 나타나는 유전체 특성을 세계 최초로 규명한 것도 이번 연구의 주된 성과다. 동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스에 주성분 분석과 어드믹스쳐 분석을 진행해 한국인, 일본인, 중국인, 몽골인이 서로 다른 유전체 구성을 보임을 증명한 것이다. 나아가 한국인의 유전체 구성은 다른 동북아시아인과 같은 대륙별 인종뿐 아니라 국가별 인종에 대한 참조 유전체 구축이 필요함을 드러냈다.
동북아시아인 참조 유전체 데이터베이스는 'NARD 임퓨테이션 사이트'에서 자유롭게 열람할 수 있다. 마크로젠과 분당서울대학교병원 공동 연구팀의 이번 연구 논문은 오픈 액세스 저널 '유전체 의학'(Genome Medicine) 온라인판 10월 22일자에 게재됐다.
[김시균 기자]