한국 연구진, 극희귀질환 `스포나스트림 이형성증` 원인 규명

↑ [사진 출처 = 픽사베이]

한국어 병명이 없을 정도로 극히 희귀한 골격계 유전성 질환인 스포나스트림 이형성증(sponastrime dysplasia)의 원인 유전자가 국내 연구진이 주도한 국제 공동연구를 통해 밝혀졌다.
스포나스트림 이형성증은 작은 키, 호흡기 협착, 관절 변형, 척추 변형 등이 나타나는 극희귀 골격계 유전질환이다.
의료계에 따르면 조태준 서울대어린이병원 소아정형외과 교수가 이끈 국제 다기관 공동 연구팀은 스포나스트림 이형성증 환자 13명을 조사한 결과 10명에서 톤슬(TONSL) 유전자의 돌연변이를 찾아냈다는 연구 결과를 최근 발표했다.
톤슬 유전자는 DNA 복제와 손상된 DNA의 복구에 관여하는 것으로 알려진 단백질이다. 연구팀은 톤슬 유전자의 돌연변이가 어떻게 해당 유전자의 기능을 저하시키는지를 다양한 방법으로 입증했다.
최근 유전자 분석 기술의 발전으로 이전까지 밝혀지지 않은 질병의 원인이 규명되고 있지만, 이전까지 톤슬 유전자에 대한 연구결과는 나오지 않았다.
이번 성과를 만든 연구팀에는 조태준 교수, 김용환 숙명여대 교수, 이한응 연세대 교수, 김옥화 우리어린이병원 박사, 조성윤 삼성서울병원 교수, 최무림 서울대 의대 교수 등 한국 연구진 외에도 브라질, 핀란드, 인도, 일본 등 5개국의 20여개 기관의 연구진이 참여했다. 골격계 유전질환 진단의 권위자인 김옥화 박사가 연구팀 결성을 주선했다.
조태준 교수는 "극희귀 질환으로 알려졌던 이 병의 원인 유전자를 구명함에 따라 질병의 정확한 정의가 가능해졌으며, 산전 진단 등 유전상담의 길이 열리게 된 것도 큰 의의"라고 설명했다.
김용환 교수는 "톤슬 유전자 돌연변이에 의해 발생할 수 있는 질병을 밝힘으로써, DNA 복제 및 DNA 손상복구 기전이 골격계 형성 과정에서도 중요한 역할을 한다는 것을 밝힐 수 있었다"라고 말했다.
한국연구재단 포스트게놈유전체사업의 지원으로 수행된 이번 연구 결과는 유전학 분야 최고 권위의 저널 '미국인간유전학회지(American Journal of Human Genetics)' 최근호에 게재됐다.