‘미토콘드리아 질환’ 산모, 건강한 아이 낳을 수 있다

영국 연구팀이 미토콘드리아 질환을 가진 환자도 건강한 아이를 가질 수 있는 방법인 전핵이식(PNT) 기술의 수준을 한 단계 높일 수 있는 새로운 방법을 발견했다.
영국 웰컴트러스트 미토콘드리아연구소 메리 허버트 박사 연구팀은 프랜시스크릭연구소와 공동으로 연구를 진행했다. 전핵이식은 체외수정란 이식법의 하나다. 우선 기증자 여성으로부터 난자를 받아 여기서 세포핵을 제거해준다. 임신을 원하는 부부의 어머니로부터 받은 난자에서는 세포핵을 제거해준 뒤 앞서 기증자로부터 얻은 세포핵을 이 난자에 넣어준다. 그 다음 아버지의 정자와 인공수정한 뒤 이를 자궁에 착상시키는 방법이다.
전핵이식을 사용하는 이유 중 하나는 ‘미토콘드리아 질환’을 막기 위함이다.
지구상 수많은 생명체는 생명활동을 위해 ATP라는 에너지를 만들어낸다. 이 에너지를 만들어내는 것이 미토콘드리아다. 일종의 몸 속 발전소라고 할 수 있다. 자체적인 DNA인 mtDNA를 보유한 미토콘드리아는 산소를 이용해 에너지를 만든다. 이 과정에서 생성되는 부산물이 ‘활성산소’다. 활성산소는 동식물의 체내 세포대사과정에서 생성되는 산소화합물로 호흡한 산소가 에너지를 만들고 물로 환원되는 과정에서 나타나는 산화력이 매우 높은 산소찌꺼기다. 활성산소가 과다 생성되면 정상세포까지 무차별적으로 공격해 문제를 일으킨다.
역설적인 것은 활성산소가 mtDNA도 공격해 파괴한다는 점이다. mtDNA는 파괴되면 스스로 복구되지만 복구 과정에서 돌연변이가 발생할 가능성이 높아진다. 돌연변이 미토콘드리아가 늘어나면 활성산소 발생량이 늘어나고 다시 돌연변이 미토콘드리아 수 증가로 이어진다. 돌연변이 미토콘드리아 수가 늘어나면 미토콘드리아 질병이 생긴다. 미토콘드리아가 시도때도 없이 과도하게 활동하는 등의 문제가 생기는데 이런 상황이 계속되면 뇌, 심장, 신장 등 에너지 소모가 높은 장기들이 손상을 입게 된다.
돌연변이가 생긴 mtDNA는 어머니가 임신을 할 경우 자녀에게 대물림된다. 모계유전이기 때문이다. 질환이 유전되는 것을 막을 때 사용할 수 있는 방법이 전핵이식법이다. 연구팀은 앞서 2010년 전핵이식을 이용해 어머니로부터 미토콘드리아 질환이 자녀에게 대물림되는 것을 막을 수 있다는 연구결과를 발표했다.
이번 연구성과는 당시 낮은 수준이었던 전핵이식의 효율을 높인 연구결과다. 연구팀은 전핵이식을 하는 시점을 알려진 것보다 약 8~12시간 앞당겨 시행했다. 세포가 둘로 나눠지기 전이 아닌 첫 번째 세포분열을 준비하는 시기에 전핵이식을 시행한 것이다.
연구팀은 또한 자당(sucrose)을 사용하지 않고 삼투압에 의해 세포가 수축되는 과정을 이용해 핵을 빼내는 방법을 사용했다. 이를 통해 문제가 되는 미토콘드리아를 효율적으로 제거해줄 수 있었다. 연구팀은 마지막으로 동결보관한 난자가 신선한 난자보다 돌연변이 미토콘드리아의 이동을 억제하기가 좋았다고 덧붙였다. 연구성과는 9일 네이처에 게재됐다.
[이영욱 기자]