심부전증 원인 유전자 찾았다

국내 연구진이 심부전증을 일으키는 원인 유전자를 찾아냈다.
이한웅 연세대 생화학과 교수와 강석민 연세대 의과대학 교수 공동 연구진은 'NCOA6'이라는 유전자에 변이가 일어나거나 없을 경우 확장성 심부전증이 발생한다고 17일 밝혔다. 확장성 심부전증은 전체 심부전 사례의 30~40%를 차지하며, 비정상적인 심수축과 좌심실 팽창을 유발한다.
연구진은 NCOA6가 심부전(확장성 심근병증)의 유발에 직접 관련이 있음을 두 가지 유전자변형 동물모델을 통해 밝히는데 성공했다. 심장에서만 NCOA6 유전자가 제거된 생쥐를 만들었더니 확장성 심근병증에 걸렸을 뿐 아니라 NCOA6 단백질이 'PPARδ'이라는 단백질과 직접 결합해 미토콘드리아의 기능과 생성에 중요한 역할을 함으로써 확장성 심근병증을 억제함을 밝혀냈다. 이한웅 교수는 "생쥐 모델 뿐 아니라 유전자 검사를 통해 확장성 심근병증 환자 중 약 10%가 NCOA6 유전자 변이를 가지고 있음을 밝혀냈다"며 "이러한 변이가 PPARδ의 기능 저하를 통해 확장성 심근병증을 유발함을 증명했다"고 설명했다.
연구진은 확장성 심근병증이 유발되기 전에 질병이 일어날 수 있는 위험군을 확인한 만큼 향후 이 질병을 치료하는데 새로운 타깃을 제시했다고 전했다. 이 교수는 "향후 NCOA6의 유전자와 함께 확장성심근병증을 유발하는 것으로 알려진 모든 유전자들을 검사할 수 있는 킷트를 제작하여 진단에 활용할 것"이라고 덧붙였다.
연구결과는 세계적 과학학술지 '셀'의 자매지인 '셀 리포트' 14일자에 게재됐다.
[원호섭 기자]