피 한 방울로 희귀질환 24시간내 판독 기술 개발

국내 연구진이 희귀한 '식물성 스테로이드 대사 이상' 환자의 진단 시간을 24시간으로 단축시킬 수 있는 기술을 개발했다.
한국과학기술연구원(KIST) 분자인식연구센터 최만호 책임연구원과 차의과대 소아청소년과 유은경 교수 공동 연구진은 혈액 한 방울로 식물성 스테로이드 대사 이상 환자를 고콜레스테롤혈증과 죽상동맥경화와 구별할 수 있는 진단 기술을 개발했다고 26일 밝혔다.
동물성 콜레스테롤과 달리 식물성 스테롤은 몸에서 거의 흡수되지 않고 배출된다. 식물성 스테롤 대사 이상 질환 환자들은 식물성 스테롤이 체내에 흡수된다. 문제는 동물성 콜레스테럴과 식물성 스테롤의 구조가 유사해 현재의 콜레스테롤 측정기술로는 고콜레스테롤혈증 또는 죽상동맥경화로 오진하는 경우가 자주 발생한다는 점이다.
연구진은 식물성 스테로이드 대사 이상 환자의 경우 정상인에 비해 식물성 스테롤인 '시토스테롤', '캄페스테롤' 등의 비율이 10~20배 이상 높은 점에 착안해 질병을 정확히 진단할 수 있는 기술을 개발했다. 최만호 책임연구원은 "환자의 혈액을 받아 진단하는 데 24시간이 걸렸다"며 "기존에는 해외로 혈액을 보내야 했기 때문에 8개월 정도의 시간이 필요했다"고 설명했다. 연구진은 정상인들의 스테롤 기준 값을 분석한 뒤 실질적인 임상진단에 활용한다는 계획이다.
이번 성과 임상의학 분야 국제 저널인 '임상 내분비학과 대사' 5월호에 게재됐다.
[원호섭 기자]