새 유전질환 한국서 첫 발견

국내 의료진이 새로운 유전질환을 발견해 학계에 처음으로 보고했습니다.
이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 말초신경병과 근육병, 청각장애 등의 이상을 일으키는 새로운 유전질병을 발견하고 이를 인간유전학 분야 국제학술지인 '휴먼 뮤테이션' 인터넷판에 발표했다고 밝혔습니다.
연구팀은 국내 연구자가 새로운 질병 자체를 발견한 것은 이번이 처음이라고 밝혔습니다.
연구팀은 이번 질병에 대해 선천성 말초신경병과 근육병을 앓고 태어나면서 보행 장애, 하지위축, 발의 기형 등이 발생하고 성장하면서 청각장애가 나타나는 게 특징이라고 설명했습니다.